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Spécialiste de la génétique animale

Analyse ACAN D3

Maladie Génétique

Le marqueur ACAN D3 est une des mutations parmi les 4 mutations testables impliquées dans l’anomalie génétique de nanisme. A l’état hétérozygote l’individu est porteur sain alors qu’à l’état homozygote ou combiné avec une autre mutation ACAN des complications surviennent (nanisme, létal).

ACAN D3

Il existe deux allèles (versions)

  • L’allèle « N » sauvage qui ne cause aucun symptôme
  • L’allèle « D3* » qui est responsable des symptômes de l’anomalie

L’allèle D3 (ou D3*) est récessif, c’est-à-dire qu’il aura une action uniquement s’il est présent en 2 copies (toutes mutations ACAN confondues). Il peut donc y avoir des animaux porteurs sains de l’allèle qui en étant croisés peuvent donner un poulain atteint de nanisme ou un avortement.

Résultats du génotypage

  • N/N - Non porteur d’un allèle ACAN D3
  • D3*/N - Porteur hétérozygote de l’allèle ACAN D3 => Phénotype normal, porteur sain de l’allèle ACAN D3 (en l’absence de toute autre mutation ACAN)
  • D3/D3 - Porteur homozygote de l’allèle ACAN D3 => Génotype jamais observé à ce jour : possibilité de létalité

Le gène ACAN

Les mutations du gène ACAN sont à l’origine de diverses anomalies assez répandues chez les races de chevaux miniatures mais aussi chez le Shetland ou encore le Frison. Elles modifient le développement normal de l’animal en engendrant avortements ou divers phénotypes de nanisme lorsque le poulain arrive à terme. Certains échantillons peuvent être porteurs « sains » d’une des mutations du gène ACAN alors que d’autres peuvent causer des déformations de l’apparence physique (membres courts, tête disproportionnée, malformations du squelette…).
Chez le cheval miniature, 4 mutations du gène ACAN sur les locus D1, D2, D3* et D4 sont connues.
A ce jour, les effets engendrés par les mutations connues du gène ACAN sont les suivants : * Dans le cas des génotypes hétérozygotes sur une seule mutation D1/N, D2/N, D3/N et D4/N, l’animal est porteur sain, sans symptôme au phénotype normal. * Lorsque le génotype combiné est D2/D2, D2/D3, D2/D4 ou D3/D4 l’animal est viable mais avec un phénotype de nanisme * Les génotypes combinés D1/D1, D1/D2, D1/D3 et D1/D4 sont létaux et engendrent une interruption de la gestation (avortements ou résorption) * Pour les génotypes D3/D3 et D4/D4, les effets ne sont pas connus car aucun échantillon n’a encore été trouvé.

Croisements

Afin d’éviter les avortements ou la production de chevaux atteints de nanisme, l’éleveur doit cibler les accouplements en écartant les animaux porteurs d’un des allèles ou les croiser avec des animaux qui ne sont porteurs d’aucune mutation.

Intérêts

L’analyse de ce marqueur est donc judicieuse :

  • Pour savoir si un cheval est porteur de cette mutation du gène ACAN auquel cas il est plus ou moins susceptible de la transmettre à sa descendance
  • Pour savoir si un animal est porteur des caractères de l’anomalie lorsqu’on a un doute
  • Afin d’établir une stratégie d’élevage en évitant de produire des chevaux porteurs ou atteints de l’anomalie

Sources

Races pour cette analyse

  • Akhal-Teke
  • American Bashkir Curly
  • American Saddleberg
  • Anglo-Arabe
  • Appaloosa
  • Ardennais
  • Autre
  • Autre-Que-Pur-Sang
  • Auxois
  • Aztèque

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