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Spécialiste de la génétique animale

Analyse Myopathie par surcharge en polysaccharide (PSSM1)

Maladie Génétique

La Myopathie à stockage de polysaccharides PSSM1 est une maladie héréditaire qui se traduit par des troubles musculaires pouvant causer des difficultés voire une impossibilité de locomotion.

Myopathie par surcharge en polysaccharide (PSSM1)

Cette analyse étant sous restriction d’un brevet, AVL Genetics ne peut réaliser l’analyse lui même. Cette analyse est sous-traitée.
** Le délai est indicatif car dépendant de notre sous-traitant.

Il existe deux allèles (versions)

  • L’allèle « N » sauvage qui ne cause aucun symptôme
  • L’allèle « PSSM1 » qui est responsable des symptômes de l’anomalie

Selon les publications scientifiques, les chevaux atteints de la Myopathie à stockage de polysaccharides sont porteurs d’au moins un allèle muté pour le gène GYS1 (glycogen synthase 1). Les chevaux porteurs de cette mutation présentent une accumulation excessive d’un polysaccharide proche du glycogène (McCue et al. 2008). Cette mutation est dominante, une seule copie de la mutation suffit à la surexpression de l’enzyme et l’accumulation de la mauvaise molécule. Alors que les porteurs hétérozygotes peuvent avoir une atteinte modérée, les porteurs homozygotes (double mutés) ont tous une atteinte sévère de leurs fibres musculaires.

Résultats du génotypage

  • N/N - Non porteur de la PSSM1 : Ne transmettra pas la maladie à la descendance.
  • N/PSSM1 - Porteur hétérozygote de l’allèle PSSM1 : Le cheval peut montrer des signes de maladie de type 1 : La transmission à la descendance est de 1 chance sur 2.
  • PSSM1/PSSM1 - Porteur homozygote de l’allèle PSSM1 : Le cheval présentera très certainement des troubles musculaires et transmettra obligatoirement la maladie.

Principales races concernées

La myopathie par surcharge en polysaccharides touche les chevaux Cob normand, les chevaux de traits ainsi que les chevaux américains tels les Quarter Horse, les Paint Horse ou les Appaloosa, ainsi que toutes les races ayant été croisées avec ces races même de façon très ancienne. Quasiment toutes les races actuelles sont concernées aujourd’hui.
La présence de lésions est fréquente.
A titre indicatif, la prévalence est de :

  • 35 % parmi les étalons Cob normand des Haras nationaux (Herszberg, 2008),
  • 36 % parmi les chevaux de trait Belge américain (Firshman et al. 2005),
  • 10 % parmi les chevaux Quarter Horse (McCue & Valberg 2007).

Croisements

Dans le cas d’une maladie génétique telle que la PSSM1, tester les reproducteurs est primordial pour raisonner les croisements.
Avant toute décision de croisement, il est important de se rapprocher de son stud-book ou de son association de race pour connaître leur position sur cette maladie.
S’il est admis qu’il est déconseillé d’accoupler des reproducteurs hétérozygotes ou homozygotes porteurs, le croisement entre un hétérozygote et un homozygote non porteur peut être intéressant si cela est fait de façon raisonnée, contrôlée et transparente.
L’éradication de cette mutation sur le gène GYS1 n’est en effet pas forcément conseillée car elle est trop répandue dans la population et l’éliminer reviendrait à affaiblir la diversité génétique des chevaux, favorisant le développement de nouvelles maladies génétiques.
Intérêts

L’analyse de ce marqueur est donc judicieuse :

  • Pour raisonner des croisements, notamment dans des lignées porteuses mais ayant des reproducteurs intéressants pour d’autres caractéristiques.
  • Pour savoir si un animal est porteur de la maladie lorsqu’on a un doute.

Sources

  • McCue ME, Valberg SJ, Miller MB, Wade C, DiMauro S, Akman HO, Mickelson JR. Glyco-gen synthase (GYS1) mutation causes a novel skeletal muscle glycogenosis. Genomics. 2008 May;91(5):458-66. doi: 10.1016/j.ygeno.2008.01.011. Epub 2008 Mar 20. PMID: 18358695; PMCID: PMC2430182.
  • Bérénice Herszberg. Étude de la myopathie héréditaire par surcharge en polysaccharides chez les chevaux Cob normand. Biochimie [q-bio.BM]. Université de Versailles-Saint Quen-tin en Yvelines, 2008. Français. ⟨tel-00411522
  • Site internet : RESPE – Réseau d’épidémio-surveillance en pathologie équine https://respe.net/maladie-equine/anomalies-genetiques/pssm/
    [Consulté le 04/04/2022]

Races pour cette analyse

  • Akhal-Teke
  • American Bashkir Curly
  • American Saddleberg
  • Anglo-Arabe
  • Appaloosa
  • Ardennais
  • Autre
  • Autre-Que-Pur-Sang
  • Auxois
  • Aztèque

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